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    3. 什么是唐篩

      唐篩檢查時間

      唐篩檢查內容

      唐篩結果解讀

      唐篩準確率

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      唐氏篩查

      詞條摘要

      唐氏篩查
      唐氏綜合征又稱21三體,國內又稱為先天愚型,是目前為止世界上最常見的嚴重出生缺陷病之一。因此每一位孕婦都有必要進行唐氏篩查,做到防范于未然。那么,作為如此重要的產檢項目,唐篩的具體檢查時間是什么時候?唐篩的和結果又將如何解讀呢?唐篩的檢查內容都有哪些呢?

      什么是唐篩

      唐篩檢查,是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度,如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高,就應進一步進行確診性的檢查。唐篩檢查是一種安全、方便的檢查,對孕婦、胎兒都沒有危險性。檢查是通過化驗孕婦血液中甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜促性腺激素(β-hCG)的濃度,所以孕婦只需要抽一點血就可以進行檢查,沒有危險。

      唐篩檢查時間


      唐氏癥胎兒并不是高齡孕婦的專利,雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏癥有密切關系,年齡愈高,生出唐氏癥患兒的機率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏癥患兒,而且只有20%的唐氏癥出現在高齡孕婦,其它80%的唐氏癥胎兒出生在小于35歲的年輕孕婦。所以如果只有高齡孕婦接受檢查并不能很好的預防唐氏綜合癥。

      34歲以下的年輕孕婦都應該進行唐篩檢查,檢查可以在妊娠15~20周內進行,最好是在16~18周之間檢查。而已經超過34歲的高齡孕婦、家族中有唐氏癥患者、已經生過唐氏癥患兒的女性,已經屬于高危險的人,所以就不需要再進行唐篩檢查,而應直接做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

      唐篩檢查內容

      唐篩主要是針對唐氏綜合癥的篩查,就是檢查寶寶是否會是先天愚型的唐氏兒,主要查甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、游離雌三醇。

      唐氏癥胎兒并不是高齡孕婦的專利,雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏癥有密切關系,年齡愈高,生出唐氏征患兒的機率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏癥患兒,而且只有20%的唐氏癥出現在高齡孕婦,其它80%的唐氏征胎兒出生在小于35歲的年輕孕婦。所以如果只有高齡孕婦接受檢查并不能很好的預防唐氏綜合癥。

      但另一方面,如果所有的孕婦都接受羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,不但費用比較高,還會增加流產的機會,所以沒有必要所有的女性都做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。目前預防唐氏癥最好的辦法是:所有的年青孕婦都做唐篩檢查,其中顯示危險性高的孕婦再進行羊膜穿刺或絨毛檢查,通過羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,確定胎兒染色體是否正常、是否患有唐氏癥。

      唐篩結果解讀

      目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度,并結合孕婦的年齡,運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險性。甲胎蛋白的正常值應0.4~2.5MoM,化驗值越低,胎兒患唐氏癥的機會越高。而絨毛膜促性腺激素越高,胎兒患唐氏癥的機會越高。另外,醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦,由電腦算出胎兒出現唐氏癥的危險性,如果化驗結果顯示危險性低于1/270,就表示危險性比較低,胎兒出現唐氏癥的機會不到1%。但如果危險性高于1/270,就表示胎兒患病的危險性較高,應進一步做無創DNA,如果無創仍然高風險,那么久需要做羊膜穿刺檢查。

      唐篩準確率

      唐篩檢查可篩檢出60~70%的唐氏癥患兒。需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數偏高時,懷有唐寶寶的機會較高,但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有唐寶寶的機會較高,但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面,即使化驗指數正常,也不能保證胎兒肯定不會患病。

      隨著技術的不斷發展,除了唐篩外,現在還可以利用無創產前基因檢測唐氏綜合征及18、13染色體異常。無創產前基因檢測可以檢出99%以上的唐氏癥患兒。與唐篩一樣,只需抽取胳膊上的血即可檢查,避免了羊膜穿刺檢查或絨毛檢查增加的流產風險。對于高齡及唐篩高危的孕婦,無創產前基因檢測是進行羊膜穿刺檢查的另一新選擇。對于普通孕婦而言,無創產前基因檢測也可以作為更佳的唐篩方法。

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