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    3. 尿毒癥遺傳嗎

      尿毒癥的早期癥狀

      尿毒癥原因

      疾病治療

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      尿毒癥遺傳性

      詞條摘要

      尿毒癥遺傳性
      慢性腎衰竭是指各種腎臟病導致腎臟功能漸進性不可逆性減退,直至功能喪失所出現的一系列癥狀和代謝紊亂所組成的臨床綜合征,簡稱慢性腎衰。慢性腎衰的終末期即為人們常說的尿毒癥。尿毒癥不是一個獨立的疾病,而是各種晚期的腎臟病共有的臨床綜合征,是慢性腎功能衰竭進入終末階段時出現的一系列臨床表現所組成的綜合征。

      尿毒癥遺傳嗎

      尿毒癥本身沒有遺傳性,但演變成尿毒癥的一部分基礎疾病有家族史,如多囊腎、糖尿病和高血壓等,由這些疾病并發而來的腎病、尿毒癥則帶有一定的遺傳傾向。

      尿毒癥是由多種慢性疾病造成的腎單位嚴重損害,是機體在排泄、代謝和調節水、電解質、酸堿平衡等方面出現紊亂的臨床綜合癥候群。伴隨尿毒癥的發生,患者的消化、心血管、神經、血液等全身各個系統均會出現癥狀表現,其中最早和最常見的表現就是胃腸道不適,如惡心、嘔吐、食欲下降,還有夜尿增多、易疲勞等。

      尿毒癥的早期癥狀

      1、輕微的疲倦、注意力不集中;腸胃不適、腸胃出血、惡心、嘔吐;夜尿、多尿、尿清(顏色變淡);貧血、臉色變得蒼白或土黃;全身骨頭酸痛或腰酸背痛;月經不規則;抽筋;眼瞼或者下肢浮腫。

      2、胃口不佳。這是由于尿毒素潴留,影響消化功能所致,多數人不以為然。待病情發展,將會出現腹部悶脹不適、惡心、嘔吐,甚至大便次數增多或便質稀爛,此時,病已較重,這也往往是病人不得不就醫的重要原因。

      3、高血壓。因為腎臟有排鈉、排水的功能,腎功能受損時體內會發生鈉和水的蓄留,另外,此時腎臟會分泌一些升高血壓的物質。因此,尿毒癥病人早期會有不同程度的高血壓。若有高血壓加之凝血機制差易致鼻或齒齦出血,要引起注意。

      尿毒癥原因

      尿毒癥聽起來是很可怕的名詞,簡單地說,當腎臟幾乎完全喪失它原有的功能,而以各種不適的癥狀表現出來,如嚴重的惡心、嘔吐、氣喘如牛、心悸、極度的倦怠等,這就是尿毒癥。那么導致尿毒癥發生的原因都有哪些?

      1、泌尿系感染或尿路感染引起。

      2、藥物不同程度的毒副作用引起。

      3、原發性腎絲球腎炎

      4、糖尿病: 30%的糖尿病患者,直接轉歸就是尿毒癥糖尿病。

      5、藥物引起的間質性腎炎

      6、高血壓:高血壓病人中的15%會直接轉為尿毒癥。

      7、 慢性腎盂腎炎

      8、遺傳性成人多囊腎

      9、系統性紅斑狼瘡

      10、與年齡相關。隨著年齡的增長,腎臟的結構和功能都發生明顯的退行性改變。

      11、艾滋病病毒感染引起的尿毒癥呈上升趨勢。此原因現已占到尿毒癥誘因的1%

      12、腎病尤其是慢性腎炎是尿毒癥的主要原因,所有慢性腎臟疾病的最終結局都將是尿毒癥。

      13、其它疾病引起的腎衰竭,如痛風、多發性骨髓瘤等 。

      疾病治療

      慢性腎功能不全進展至尿毒癥期時需要腎臟替代治療。

      經常會有些患者,已經進入尿毒癥期了,但卻一直拖延,不愿意接受透析治療,總擔心透析副作用、費用等等。很多患者還會寄希望于中醫中藥治療能“治愈”尿毒癥,擺脫透析。其實透析就是代替腎臟工作,當患者進入尿毒癥期時,患者腎臟應該損壞了超過90%以上,如果這時一直拖延而不采取替代治療,那么毒素存留體內,對身體其它的臟器也會帶來不可逆的損害,如心臟、消化系統、骨骼、血液系統等。而尿毒癥是藥物治療不可能治愈的疾病,不存在所謂的能治愈尿毒癥的靈丹妙藥。因此尿毒癥患者應該毫不猶豫地及時采取腎臟替代治療,即透析治療。

      對于病情相對穩定的尿毒癥患者

      此類患者病情相對穩定,雖然也需要盡快開始腎臟替代治療,但尚無急診透析指征。此類患者在藥物治療,飲食控制的同時,需要積極做好透析前準備工作。比如由醫護人員進行透析前相關內容的宣教,使患者充分了解腎臟替代治療的必要性及局限性,結合自身條件、家庭環境、工作情況、經濟狀況等選擇適合的透析方式(血液透析或腹膜透析);擬行血液透析的患者,需提前13個月行造瘺手術,聯系好長期透析治療的血透中心等。而準備腹膜透析的患者,需提前24周做好腹膜透析管的置入術。

      尿毒癥急癥

      常見的尿毒癥急癥包括:

      高鉀血癥 尿毒癥時腎臟排鉀能力下降,此時易于出現高鉀血癥;尤其當鉀攝入過多、酸中毒、感染、創傷、消化道出血等情況發生時,更易出現高鉀血癥。嚴重高鉀血癥(血清鉀>65mmol/l)可能導致心跳驟停,危及生命,需及時搶救:鈣劑對抗高鉀對心肌的毒性,常用10%葡萄糖酸鈣1020ml 加入等量高滲葡萄糖,緩慢靜推,時間不少于5分鐘。如注射5分鐘后心律失常無改善或雖有效但很快又再發,可再次注射;乳酸鈉或碳酸氫鈉可促進鉀離子進入細胞內,拮抗鉀對心臟的抑制,增加尿鉀排出;葡萄糖和胰島素聯合應用(4g葡萄糖:1U胰島素)可促進鉀向細胞內轉移;④口服或注射排鉀利尿劑(呋塞米、托拉塞米等)促進腎臟排鉀;⑤口服陽離子交換樹脂,促進鉀從腸道排泄;⑥高鉀非常嚴重(>6.5mmol/l),而上述處理效果不佳時可行血液透析治療降低血鉀。心衰肺水腫 尿毒癥患者腎臟調節水鈉平衡的功能減退甚至喪失,尿量減少,容易形成容量負荷過重,嚴重時發生心衰、肺水腫,危及生命。其預防及治療措施包括:控制水的攝入,使入水量少于出水量,必要時予利尿劑;血液透析超濾脫水治療;強心、擴管等治療。代謝性酸中毒 血pH<7.2,二氧化碳結合力<13mmol/l,有代謝性酸中毒的臨床表現(食欲不振、嘔吐、虛弱無力、呼吸深長等)。處理措施:靜脈補充碳酸氫鈉:5%碳酸氫鈉溶液靜滴;血液透析糾正酸堿平衡紊亂。毒素水平高,血肌酐≥707umol/l,尿素氮≥28.6mmol/l,尿毒癥癥狀明顯時,需要急診血液透析清除毒素;出現心包炎、消化道出血等嚴重并發癥時。以上情況需要緊急透析治療時,需要經中心靜脈插管建立血流通路,初次透析患者可能發生透析失衡綜合征,因此首次透析時間較短,一般在2個小時左右。

      血液透析與腹膜透析

      血液透析:將患者的血液經血管通路引入透析機,在透析器中透過透析膜與透析液之間進行物質交換,再把經過凈化的血液回輸至體內,以達到排出廢物、糾正電解質、酸堿平衡紊亂的目的。如能長期堅持合理的透析,不少患者能存活1020年以上。

      血液透析由于需借助血透機,須每周到醫院2次至3次,每次大約4個小時,其優點在于每次血透后體內積存的廢物較少,每周都有固定的時間回到醫院進行治療,如有病情變化,可得到及時的處理,透析過程中有專業醫療人員操作,無需自己動手。

      缺點也很明顯:每次需要扎針;貧血比較嚴重;透析前后血壓會受影響,對心血管疾病和糖尿病病人較不利;需要嚴格控制飲食;透析前較易產生不適 ;無法任意更改透析時間;感染乙型肝炎和丙型肝炎的風險大大增加。

      腹膜透析:把一種被稱為“腹透液”的特制液體通過一條“腹透管”灌進腹腔,這時候腹膜的一側是含有代謝廢物和多余水份的血液,另一側是干靜的腹透液,血液里的代謝廢物和多余水份就會透過腹膜跑到腹透液里。保留3-4個小時后(夜間可保留8-10小時),把這些含有廢物的腹透液從腹腔里放出來,再灌進去新的腹透液。這樣每天更換3-4次,就可不斷地排出體內的毒素和多余水份了。患者及其家屬經過教育、培訓,掌握腹膜透析操作后,可自行在家中進行腹膜透析。若借助全自動腹膜透析機,每日夜晚在睡眠中執行透析即可,白天的時間可以正常的工作、學習。

      腹膜透析的優點:

      ⑴保護殘余腎功能比血透好:腹透是最接近生理狀態的治療方案,腹透過程中沒有血流動力學、體液容量和生化的驟變,從而減少因內環境不穩定而產生的透析并發癥,如心血管病變、高血壓、低血壓、心律失常等。治療過程中不會造成腎臟缺血,有利于保護殘余腎功能。

      ⑵適用范圍廣:腹膜透析心血管的穩定性好,是伴有嚴重心血管疾病、腦血管疾病、糖尿病以及老年患者首選的透析方式;腹透的飲食限制較少,患者營養狀態較好,對兒童的生長發育影響少,且免除血透穿刺的痛苦;腹透不需要動靜脈瘺,避免了糖尿病患者因周圍血管病變而導致的動靜脈瘺閉塞。

      ⑶透析效率高:對中分子毒素物質、β2微球蛋白及磷的清除較好。故腹透能改善尿毒癥的癥狀、對貧血、神經病變的改善優于血透。

      ⑷發生乙型和丙型病毒性肝炎感染的機會少。

      ⑸長期透析發生透析骨病的程度亦優于血透。

      ⑹可在家中進行透析,不用去醫院,不影響工作、學習和旅游,治療費用較低,生活質量高。

      腹膜透析的缺點:由于腹膜透析需要在腹腔內置入腹透管,且透析過程中存在頻繁的更換腹透液等操作,如果患者或家屬沒有嚴格掌握好無菌操作,容易感染,導致腹膜炎。但隨著腹膜透析裝置的改進,腹透專科醫生、護士對患者的教育和培訓的加強,生活、居住衛生條件的改善,腹膜透析感染的發生率已經大大的降低。

      腹膜透析用于維持尿毒癥患者的生命有三十余年的歷史。目前在香港及一些歐洲國家,尿毒癥病人中的80%在腹膜透析治療下生活、工作和學習。

      但是,無論血透還是腹透,都只能代替腎臟的清除代謝廢物、維持水、電解質、酸堿平衡的作用,而無法替代腎臟的另外一個重要功能,即內分泌功能,比如EPO、活性維生素D3等的產生。因此維持性血液透析或腹膜透析的病人,仍然需要視病情使用EPO、骨化三醇等藥物治療。而并非某些患者認為的做上透析就不用吃藥了

      腎移植是尿毒癥病人最合理、最有效的治療方法,但由于供體的缺乏,腎移植無法發揮其應有的治療作用。目前全國每年接受腎移植者僅有5000多例,大約每150個等待的病人,只有一人可能得到腎移植的機會,而供體短缺已成為限制器官移植的一個瓶頸。因此絕大多數尿毒癥患者需要長期維持性血液透析或腹膜透析治療。根據機構統計數據,我國在治透析患者約為10萬人,血透患者約占 90% ,腹透患者僅占10%

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